Daun Sindromu Miras Qalır

2024 Müəllif: Bailey Albertson | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-17 12:54

Daun sindromu miras qalır?

Yəqin ki, hər kəs Down sindromu haqqında eşitmiş və onun haqqında bir fikrə sahibdir. Bəs bu fikir reallıqla üst-üstə düşürmü? Məsələn, Down sindromu miras qalmışdır?

Down sindromu nədir və necə yayılır

Daun sindromundan danışarkən bunun sözün şərti mənasında bir xəstəlik olmadığını anlamaq vacibdir. Daun sindromu, insan xromosomlarının bir qayda olaraq 46 deyil, 47 xromosomla təmsil olunduğu genetik bir xəstəlikdir.

Down sindromu insan karyotipində əlavə bir xromosom var

Sözügedən patoloji əldə edilməmişdir: sapma konsepsiya zamanı meydana gəlir. Bir sıra 24 xromosom (normal olaraq 23) daşıyan bir hüceyrə döllənmədə iştirak edərsə, fetusda Down sindromu inkişaf edir. Üstəlik, halların 90% -ində əlavə xromosomu qadın hüceyrə və yalnız 10% -də kişi daşıyır. Valideynlərdə pis vərdişlərin olması, hamiləlik zamanı xəstəlik və s. Kimi amillər sindromun yaranmasına təsir göstərmir.

Sindromun bir neçə forması var:

• trisomiya (valideynin cinsi hüceyrələrinin əmələ gəlməsi zamanı xromosomların uyğunsuzluğu nəticəsində yaranır və uşağın bədəninin bütün hüceyrələrinin məğlub olmasına səbəb olur);
• mozaizm (embrion hüceyrədəki xromosomların uyğunsuzluğu nəticəsində yaranır və yalnız bəzi toxumaları və orqanları təsir edir);
• translokasiyalar (21-ci xromosomun çiyninin 14-cü çiyinə yapışdırılması nəticəsində yaranır, bu da çoxalma zamanı trisomiya şansını artırır);
• təkrarlanma (xromosomun yenidən təşkili nəticəsində 21-ci xromosomun bölmələrinin təkrarlanması nəticəsində yaranır).

Sindromun formasından asılı olmayaraq, xarakterik simptomları:

• kəllə anormal qısaldılması;

• tanınan üz xüsusiyyətləri:

  • düz yuvarlaq üz;
  • əyilmiş gözlər;
  • epikantus (gözün daxili küncündə asılmış üçüncü göz qapağı);
  • düz burun;
  • diş anomaliyaları;
  • qısa burun;
  • irisdə yaş ləkələri;

  

  Daun sindromlu insanlar bir-birinə bənzəyir

• qısa boyun;
• kiçik böyümə;
• artan oynaq hərəkətliliyi;
• əzələ tonusunun azalması;
• qısa əzalar və barmaqlar;
• əyri kiçik barmağı;
• eninə palma qat;
• sinə deformasiyası;

• yanaşı xəstəliklərin olması:

  • eşitmə zəifliyi;
  • tənəffüs fəaliyyətinin pozulması;
  • ürək xəstəliyi:
  • lösemi;
  • qarmaqarışıqlıq;
  • erkən katarakt və s.

Üstəlik, hər vəziyyətdə simptomlar dəsti fərdi olur. Bununla birlikdə, sindromun bütün daşıyıcıları xeyirxahlıq, yumşaqlıq, səbir, qabiliyyət və yaradıcılıq sevgisinə xasdırlar, buna görə tez-tez "günəşin uşaqları" adlanırlar.

Down sindromu daşıyıcıları təəccüblü dərəcədə yaradıcıdır.

Tədqiqat məlumatlarına görə, sindromun ən çox görülən forması trisomidir (halların təxminən 95% -i). Mozaizm, translokasiya və təkrarlamalar daha az yaygındır (sırasıyla 3%, 1% və 1% -dən az).

Sindroma səbəb ola biləcək amillər bunlardır:

• valideynlərin yaşı (ana üçün 35, ata üçün 45 yaş);

  

  Bir uşaqda Daun sindromunun inkişaf riski nə qədər yüksəkdirsə, ananın yaşı da o qədər yüksəkdir.

• övladının (sindromlu bir uşağın anası) doğulduğu ananın nənəsinin yaşı - nə qədər böyükdürsə, nəvəsində / nəvəsində xəstəliyin yaranma riski o qədər yüksəkdir;
• ensest (qan qohumları arasında evlilik);
• irsiyyət (sindromun translokasiya formasının bütün hallarının 1/3 hissəsi və ya xəstəliyin bütün hallarının% 2-dən çox olmaması).

Başqa sözlə, Daun sindromu% 99 hallarda təsadüfi bir genetikdir, lakin irsi anomaliya deyil. Irqindən, həyat tərzindən, maddi vəziyyətindən asılı olmayaraq hər bir ailə bu patoloji ilə qarşılaşa bilər.

Video: Elena Malysheva Down sindromu ilə

Daun sindromu, heç kimin immuniteti olmayan ciddi bir genetik patoloji. Bununla birlikdə, mövcud tibb səviyyəsində sindrom riskini əhəmiyyətli dərəcədə minimuma endirmək mümkündür. Nədənsə bunu etmək mümkün olmadıqda, sindromun bir cümlə olmadığını anlamaq vacibdir: lazımi qayğı, səbir, qayğı və sevgi ilə patoloji daşıyıcısı normal bir həyat sürə bilər və xoşbəxt ola bilər.